“Hôm nay, chúng tôi phát hiện hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến tự kỷ, với 10 trong số này được cho là tương đối phổ biến dù vẫn rất hiếm” – chuyên gia Illana Gozes của Trường ĐH Tel Aviv chia sẻ với báo The Times of Israel.
Giáo sư Gozes cho biết thêm nhóm nghiên cứu của bà tập trung vào hội chứng mang tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), xảy ra khi những đột biến trong gien ADNP và những gián đoạn chức năng trong protein ADNP làm tổn hại cấu trúc trong tế bào thần kinh não bộ.
Chuyên gia Illana Gozes của Trường ĐH Tel Aviv, người dẫn đầu nghiên cứu phát hiện cơ chế đột biến gen được cho là nguyên nhân gây tự kỷ Ảnh: TRƯỜNG ĐH TEL AVIV
Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa. Hội chứng ADNP thường gây ra những rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.
Trong nghiên cứu, nhóm của bà Gozes đã xác định được cơ chế cụ thể gây ra tổn hại liên quan đến những đột biến trong gien ADNP và gien SHANK3, vốn bị xem là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng đến hàng ngàn người trên toàn thế giới.
Các chuyên gia của Trường ĐH Tel Aviv còn phát hiện một loại thuốc đang được thử nghiệm có thể là giải pháp tiềm tàng để điều trị một loạt hội chứng hiếm gặp gây ra bởi những đột biến trong bộ gien nêu trên.
Họ khẳng định những phát hiện nêu trên có thể mở lối cho các phương pháp điều trị hiệu quả đối với một số trường hợp mắc tự kỷ, tâm thần phân liệt hay các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer.