CENTOGENE Mở rộng Danh mục Chẩn đoán Multiomic Với Sản phẩm Transcriptomic Mới ra mắt

Việc kết hợp giải trình tử cung cấp chẩn đoán tốt hơn để cho phép hiểu đầy đủ hơn về sinh học bệnh

CAMBRIDGE, Mass. và ROSTOCK, Đức và BERLIN, ngày 10 tháng 10 năm 2023 – Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), đối tác thiết yếu về khoa học sự sống cho các câu trả lời dựa trên dữ liệu trong các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh, hôm nay công bố việc mở rộng MOx, danh mục chẩn đoán đa hệ gen của Công ty, hiện kết hợp phân tích phiên mã tiên tiến.

MOx 2.0 của CENTOGENE là một giải pháp đa hệ gen tích hợp duy nhất kết hợp giải trình tử DNA, xét nghiệm hóa sinh và giờ đây là giải trình tử RNA để cung cấp cho bác sĩ khả năng xét nghiệm toàn diện nhất.

Phiên mã học nghiên cứu các phiên mã để tiết lộ các mẫu RNA đặc hiệu đột biến, sự khác biệt trong biểu hiện gen và cách tế bào và mô phản ứng với những thay đổi môi trường hoặc sinh lý. Sử dụng giải trình tử RNA, một bức tranh đầy đủ hơn về sinh học bệnh và phản ứng với thuốc có thể được thiết lập.

“Các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh thường đặt ra những thách thức chẩn đoán phức tạp, đòi hỏi sự hiểu biết sâu sắc hơn về các yếu tố di truyền và phân tử đang hoạt động,” Giáo sư Peter Bauer, Giám đốc Y khoa và Hệ gen của CENTOGENE cho biết. “Chúng tôi hiểu rằng chỉ riêng hệ gen là chưa đủ, vì vậy chúng tôi đã phát triển những gì chúng tôi tin là một trong những ứng dụng đa hệ gen toàn diện và đổi mới nhất trên thị trường giúp bệnh nhân nhận được chẩn đoán chính xác. Tận dụng phiên mã học, Ngân hàng Dữ liệu sinh học CENTOGENE và CentoCard®, MOx 2.0 cho phép chúng tôi dịch các biến thể có ý nghĩa chưa xác định thành chẩn đoán chính xác và cách mạng hóa y học chính xác cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh. “

MOx 2.0 – Một bước đột phá trong chẩn đoán bệnh nhân thực tế

Danh mục đa hệ gen nâng cấp của CENTOGENE bao gồm ba bản cập nhật then chốt được tích hợp một cách trơn tru:

Hiệu suất chẩn đoán cao nhất với Phiên mã học

  • Bằng cách tích hợp giải trình tử RNA, một bức tranh đầy đủ hơn về sinh học bệnh có thể được thiết lập, ghi lại hơn 60% bệnh nhân được xét nghiệm nghi ngờ mắc rối loạn di truyền, so với 40-50% với Giải trình tử Toàn bộ Nhiễm sắc thể và Bộ gen Tiêu chuẩn

Hậu cần đơn giản hóa

  • Tận dụng CentoCard®, công nghệ thẻ lọc tiên tiến của CENTOGENE để chiết xuất chất lượng cao DNA, RNA, enzyme và chất chuyển hóa từ các đốm máu khô, việc thu thập và vận chuyển mẫu đã được đơn giản hóa – đảm bảo xét nghiệm đa hệ gen dễ tiếp cận cho bệnh nhân trên toàn thế giới

Hiểu biết vô song

  • Cung cấp báo cáo y tế hàng đầu dựa trên tin sinh học, trí tuệ nhân tạo và phân tích dựa trên chuyên gia y tế của Ngân hàng Dữ liệu sinh học CENTOGENE với hơn 800.000 bệnh nhân đại diện từ hơn 120 quốc gia đa dạng, trong đó hơn 70% không phải là người châu Âu.

Giới thiệu về CentoGenome® MOx 2.0

CentoGenome® MOx 2.0 được thiết kế bằng cách sử dụng Giải trình tử Toàn bộ Hệ gen cốt lõi của CENTOGENE để bao phủ hơn 7.000 bệnh hiếm gặp, bao gồm hơn 1.400 rối loạn chuyển hóa di truyền. Giờ đây bao gồm phân tích RNA cho các biến thể ghép nối, cũng như xét nghiệm xác nhận thông qua đo lường chất đánh dấu sinh học và phân tích hoạt động enzyme, CentoGenome® MOx 2.0 cung cấp phạm vi lâm sàng tăng cường. CentoGenome® bao gồm phát hiện sự mở rộng lặp lại liên quan đến rối loạn thần kinh, biến đổi số lượng bản sao liên quan đến teo cơ tủy sống, cũng như các biến thể gây bệnh phức tạp liên quan đến bệnh Gaucher và nguy cơ mắc bệnh Parkinson liên quan đến GBA1.

Giới thiệu về CentoXome® MOx 2.0

CentoXome® MOx 2.0 được xây dựng dựa trên nền tảng của Giải trình tử Toàn bộ Ngoại bào của CENTOGENE và tận dụng giải trình tử RNA và xét nghiệm hóa sinh để đánh giá các vùng ngoại bào biến thể cũng như các vùng ghép nối – thiết lập sự hiểu biết rõ ràng về các biến thể gây bệnh trên các lớp phân tử đa dạng.

Để tìm hiểu thêm về MOx 2.0 và toàn bộ danh mục đa hệ gen của CENTOGENE, truy cập: https://link.centogene.com/mox

Giới thiệu về CENTOGENE

Sứ mệnh của CENTOGENE là cung cấp các câu trả lời thay đổi cuộc sống dựa trên dữ liệu cho bệnh nhân, bác sĩ và các công ty dược phẩm đối với các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh. Chúng tôi kết hợp các công nghệ đa hệ gen với Ngân hàng Dữ liệu sinh học CENTOGENE – cung cấp phân tích chiều sâu để hướng dẫn thế hệ y học chính xác tiếp theo. Phương pháp tiếp cận độc đáo của chúng tôi cho phép chẩn đoán nhanh chóng và đáng tin cậy cho bệnh nhân, hỗ trợ sự hiểu biết chính xác hơn của bác sĩ về các trạng thái bệnh và đẩy nhanh cũng như giảm thiểu rủi ro khám phá, phát triển và thương mại hóa thuốc nhắm mục tiêu của dược phẩm.

Kể từ khi thành lập vào năm 2006, CENTOGENE đã cung cấp chẩn đoán nhanh chóng và đáng tin cậy – xây dựng một mạng lưới khoảng 30.000 bác sĩ đang hoạt động. Các phòng thí nghiệm tham chiếu đa hệ gen được ISO, CAP và CLIA chứng nhận của chúng tôi ở Đức sử dụng các tập dữ liệu Hiện tượng học, Hệ gen, Phiên mã học, Nhiễm sắc thể học, Tinh bột học và Chuyển hóa. Dữ liệu này được ghi lại trong Ngân hàng Dữ liệu sinh học CENTOGENE của chúng tôi, với hơn 800.000 bệnh nhân đại diện từ hơn 120 quốc gia đa dạng, trong đó hơn 70% không phải là người châu Âu. Cho đến nay, Ngân hàng Dữ liệu sinh học CENTOGENE đã góp phần tạo ra những hiểu biết mới cho hơn 285 ấn phẩm được đồng nghiệp đánh giá.

Bằng cách dịch các dữ liệu và chuyên môn của chúng tôi thành những hiểu biết hữu hình, chúng tôi đã hỗ trợ hơn 50 hợp tác với các đối tác dược phẩm. Cùng nhau, chúng tôi đẩy nhanh và giảm thiểu rủi ro khám phá, phát triển và thương mại hóa thuốc trong tầm soát mục tiêu và thuốc, phát triển lâm sàng,